ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2022-02-21 12:57 来源：亳州男科医院
Fig: ARNT2基因突变分析
之前枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列极其有用的事件，最主要有用的空间与星期上协调控制细胞膜信号传导，细胞膜迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS之前，溶臂-外环-臂基因暗示特异性在调控细胞膜分化、维持细胞膜循外环之前起重要功用。来自荷兰大欧蒙德街老年人医院老年人健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形性疾病进行遗传研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。笔记推测可字符溶臂-外环-臂基因暗示特异性的ARNT2基因上长期存在一种移码突变，造成了该先天畸形性疾病。
笔记在一个有六名患儿且血缘密切的家系之前推测了一种从未华盛顿邮报过的性疾病，其特征为继发性（外祖父后的）小头畸型伴额颞叶小头、多发性垂体内分泌缺乏、严重的视觉危害与肿瘤全身性异常。笔记对该家系进行进一步的遗传研究成果，正因如此合子取向与遗传物质序列测定揭示了病征的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个新的正因如此合性移码突变，该基因字符溶臂-外环-臂基因暗示特异性。此突变造成病征变成纤维细胞膜之前ARNT2基因暗示体和酶暗示减少，很难大幅提高检测水平，这与则有密码子介导突变基因暗示体分解及ARNT2功能缺失大不相同。笔记还推测ARNT2在最主要血清素在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎发育步骤的肾管之前长期存在暗示。
该研究成果首次证明了ARNT2在人类所血清素-垂体轴、外祖父擦伤发育及视觉与肿瘤功能之前的关键功用，可能造成进行性神经功能异常、先天性垂体机能减退与脑干后的视觉自营功能障碍。
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撰稿人： 杨丽立
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