ARNT2遗传病可致新的先天畸形综合征
2021-11-22 08:43 来源：亳州男科医院
Fig: ARNT2性状变异分析
之前枢神经系统(CNS)的成年期涉及一系列相当复杂的事件，仅限于复杂的空间与时间上协转录制激酶导电，细胞迁移，诱导与转变。在胚胎期CNS之前，水溶液双螺旋-环-双螺旋核糖体特异性在转录细胞转变、维持细胞循环之前起重要作用。来自英国大欧帕多瓦街公立医院儿童有益数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对最近的一种先天畸形肉瘤来进行遗传学数据分析，并将数据分析结果发表文章在2013年9月10日《脑细胞》(Brain)杂志上。所作见到可序列水溶液双螺旋-环-双螺旋核糖体特异性的ARNT2性状上存在一种移码变异，加剧了该先天畸形肉瘤。
所作在一个有六名息肉且血缘松散的后代之前见到了一种从未报道过的肉瘤，其特征为化脓性（祖父母后的）小竖畸型伴额颞叶成年期不全、多发性输卵管激素考虑到、严重的美感危害与肾脏泌尿道异常。所作对该后代来进行进一步的遗传学数据分析，纯合子定位与外显子序列测定揭示了病变的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码变异，该性状序列水溶液双螺旋-环-双螺旋核糖体特异性。此变异加剧病变成纤维细胞之前ARNT2核糖体躯和蛋白暗示减少，不能远超检查水平，这与无义多肽链介导变异核糖体躯挥发及ARNT2功能有缺陷相符。所作还见到ARNT2在仅限于下丘脑细胞在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎成年期每一次的肾管之前存在暗示。
该数据分析首次证明了ARNT2在人类下丘脑细胞-输卵管传动装置、祖父母下巴成年期及美感与肾脏功能之前的不可忽视，意味著加剧变性神经功能异常、先天性输卵管机能减退与视网膜后的美感通路功能障碍。
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